VII Jornada Interhospitalària de Genètica a Catalunya

El diagnòstic genètic de les malalties minoritàries i la medicina personalitzada està en continu creixement i per això cal una actualització constant en aquest tema, a la vegada que és imprescindible una interacció continuada entre els diferents professionals implicats per aconseguir que el diagnòstic genètic i tractament arribi als pacients de forma equitativa.

En aquesta línia, la jornada vol millorar la competència dels professionals en el maneig del diagnòstic genètic a través d’actualitzacions de temes relacionats amb el diagnòstic i tractament d’algunes malalties minoritàries de base genètica, així com sensibilitzar els professionals de la importància de conèixer i utilitzar correctament les proves diagnòstiques i les diferents opcions terapèutiques.

Programa:

• 08:30 – 09:00 h Entrega de documentació
• 09:00 – 09:15 h Benvinguda i presentació de la jornada.
  • Anna Aran Solé. Directora general de la Corporació Sanitària Parc Taulí (CSPT)
  • Salvador Ventura. Director Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
  • Víctor Martínez-Glez. Centre de Medicina Genòmica de la Corporació Sanitària Parc Taulí (CSPT)
• 09:15 –09:45 h Conferència inaugural: Medicina Personalitzada
  • Gemma Valeta. Gerent Medicina Personalitzada i de Precisió del CatSalut
• 09:45 –10:45 h Taula I: Medicina Genòmica
  • 09:45 – 10:05 h Noves perspectives en el maneig de la Síndrome de Prader Willi. Raquel Corripio. Corporació Sanitària Parc Taulí
  • 10:05 –10:25 h Epigenètica. Pseudohipoparatiroïdisme i Osteodistròfia hereditària Albright. GuiomarPérez de Nanclares. Hospital UniversitarioAraba-Txagorritxu
  • 10:25 –10:45 h Malformacions vasculars, mosaïcismesomàtic i medicina de precisió.Víctor Martínez-Glez. Centre de Medicina Genòmica. CSPT
• 10:45 –11:15 h Pausa – Cafè
• 11:15 –13:15 h Taula II: Projectes dels hospitals
  • Abordatge multicèntric per millorar la identificació i maneig de pacients amb deficiència constitucional de reparació d’errors d’aparellament (CMMRD) a Espanya. Marta Pineda. ICO
  • El paper de la genètica en l’avaluació de la salut reproductiva masculina. Meritxell Jodar. Hospital Clínic de Barcelona
  • ADTKD-MUC1: una nefropatia hereditària de diagnòstic genètic complex. Marc Pybus. Fundació Puigvert
  • RNU4-2com nou síndrome clínicament reconeixible: fenotipatexhaustiu d’11 individus. Irene Valenzuela i Marta Codina. Hospital Universitari Vall Hebron
  • Abordatge del diagnòstic molecular de la distròfia hereditària de la retina. Anna Esteve. Hospital Universitari de Bellvitge
  • Cribratge poblacional de portadorsper a la prevenció de trastorns genètics recessius mitjançant medicina genòmica preconcepcional. Jordi Surrallés. Hospital Universitari de la Santa Creu i Sant Pau
  • Variants genètiques a LZTR1: solapament fenotípic, penetrançaincompleta o susceptibilitat genètica. Elisabet Castellanos. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol
  • Projecte Únicas SJD: plataforma de medicina de precisió per transformar el diagnòstic i tractament de pacients amb malalties minoritàries. Toni Martínez. Hospital Universitari Sant Joan de Déu
• 13:15 –13:45 h Taula III: Sessió interactiva de casos (Kahoot)
• 13:45 –14:15 h Taula IV: Episignatura. Bekim Sadikovic. Western University, London, Canada
• 14:15 –14:30 h Tecnologies d’hibridació i impacte del disseny de sondes en els estudis genètics. Diana Cantero. Scientific & Applications Support Manager en Sysmex.
• 14:30 –14:35 h Clausura jornada