La Unitat de Genètica Clínica del Parc Taulí reconeguda per la Generalitat com a centre de referència

• 16 de juliol 2015
• no comments

El Laboratori de la UDIAT–Centre Diagnòstic també ha estat designat com a referent dels trastorns cognitius i conductuals de base genètica

El Departament de Salut de la Generalitat ha emès una instrucció d’ordenació del consell genètic i les proves genètiques en trastorns o malalties genètiques en l'Àmbit del Servei Català de la Salut i d'acord amb el Pla de reordenació dels Serveis d'Alta Especialització.

La instrucció estableix la cartera de serveis de genètica, defineix el consell genètic i els grups de patologies per als quals s’indicarà aquest consell. El Parc Taulí ha estat designat com a centre de referència en aquesta instrucció.

La Unitat de genètica clínica del Parc Taulí compleix els requisits per ser centre de referència en quant a l’atenció sanitària efectuada d’una forma multidisciplinària, integrada i coordinada, optimitzant els mitjans disponibles i concentrant l’expertesa És l’àmbit responsable del consell genètic i de realitzar un diagnòstic.

El Parc Taulí disposa de la Unitat de Consell Genètic en predisposició hereditària al càncer i la Unitat de Genètica Clínica

En concret, es disposa de la Unitat de Consell Genètic en predisposició hereditària al càncer i la Unitat de Genètica Clínica que abasta la resta de malalties amb component genètic. Ofereixen assessorament genètic amb la finalitat d'identificar individus amb una predisposició genètica a determinades malalties, així com les implicacions mediques -terapèutiques i/o preventives-, i psicològiques tant per a l'individu com per als seus familiars. Es compta amb dos facultatius, un assessor, un psicòleg i un gestor de casos.

El Laboratori d’UDIAT també ha estat designat com a referent dels trastorns cognitius i conductuals de base genètica. El laboratori acompleix els requisits exigits per ser reconegut com a laboratori especialitzat. Disposa d’un volum de casos suficients i de la infraestructura i els requeriments tecnològics necessaris per al diagnòstic, compta amb professionals capacitats i amb un assessor genètic per fer l’anàlisi que convingui en cada cas i disposa d’un grup de recerca multidisciplinari.

 

L’atenció als pacients i familiars en l’àrea genètica inclou el diagnòstic de malalties o trastorns de base genètic

L’atenció als pacients i familiars en l’àrea genètica inclou el diagnòstic de malalties o trastorns de base genètica, mitjançant la integració de la informació clínica personal i familiar i l’obtinguda després de la realització dels estudis genètics; la transmissió de la informació de forma comprensible i clara, sobre el risc de recurrència del trastorn, les conseqüències per al pacient i la seva descendència i les possibilitats de prevenció prenatal i postnatal. També inclou la derivació dels pacients i familiars als diferents professionals especialitzats.
 

Professionals responsables dels àmbit de genètica del Parc Taulí:

– Assessorament en càncer hereditari: Dra. Gemma LLort
– Laboratori de Genètica: Dra. Miriam Guitart
– Genètica Clínica: Dra. Elisabeth Gabau
– Patologia molecular del càncer somàtic: Dr. Xavier Andreu