El Parc Taulí ha estat designat per formar part de la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) en malalties minoritàries a Catalunya

• 23 de gener 2017
• no comments

Les altres dues unitats que configuren aquesta xarxa s’adscriuen a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.

El Parc Taulí ha estat designat, pel Servei Català de la Salut (CatSalut), com una de les tres unitats d’expertesa clínica que configuraran la primera xarxa d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica, juntament amb l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.

Amb aquest reconeixement, les tres unitats d’expertesa clínica (UEC) designades lideraran el diagnòstic i l’atenció de les persones afectades per alguna de les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica, d’acord amb els criteris i requeriments que estableix el model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya.

Les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica

Es tracta d’un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica −presenten trastorns del desenvolupament neurològic amb manifestacions motores, cognitives (retard mental) i conductuals (ansietat, depressió, TDAH, trastorns psicòtics i de la son, autoagressions, estereotípies, etc.)− i es diagnostiquen a través de proves genètiques. Es tracta d’un grup nombrós que inclou desordres minoritaris com la Síndrome del cromosoma X fràgil, la Síndrome de Williams, la Síndrome de Down o les anomalies dels cromosomes sexuals com la Síndrome de Klinefelter, la Síndrome de Turner i Trisomia X, la Síndrome de Rett, la Síndrome d’Angelman, la Síndrome de Noonan, la Síndrome de Prader-Willi, la Monosomia 22q11 o la Síndrome de Sotos¬.

El procediment de designació de les UEC

La convocatòria i la designació d’aquestes unitats d’expertesa s’ha dut a terme seguint el procediment que s’estableix a la normativa específica del CatSalut. Entre els criteris de designació més destacats hi ha el fet que el centre disposi d’alt nivell de coneixements i experiència en l’abordatge de la malaltia en qüestió, així com l'existència d'un equip multidisciplinari constituït per a l'atenció a aquesta malaltia.

Nota de premsa del Departament de Salut ‘Neix la primera xarxa d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) en malalties minoritàries a Catalunya’

Una expertesa basada en una trajectòria de 20 anys de dedicació

Per al Parc Taulí, aquest reconeixement és la culminació de tota una trajectòria que ja va ser reconeguda en el marc de la 8ª edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, on l’equip multidisciplinari de la Unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica del Parc Taulí va rebre el reconeixement de la Comissió Gestora d’aquesta celebració, per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties. En aquest reconeixement es va destacar “la implicació, l’exquisit valor humà d’aquest equip multidisciplinari, a banda dels estudis realitzats i la seva total predisposició a l’atenció a les famílies”

L’equip multidisciplinari de la Unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica del Parc Taulí es va crear l’any 1997, fruit de la voluntat d’un grup de professionals mèdics, de diverses especialitats, davant la necessitat de donar una atenció continuada als afectats de Malalties Minoritàries que cursen amb trastorns cognitius conductuals de base genètica. Aquests professionals van decidir organitzar-se com a equip multidisciplinari amb els objectius principals de portar a terme l’estudi i l’atenció integral de les persones afectades, en els seus diferents aspectes: diagnòstic clínic i de laboratori, protocols de seguiment mèdic, valoració neurològica, avaluació psicològica i consell genètic.

En el marc de l’Institut de Recerca i Innovació Parc Taulí (I3PT), el 2015 també es va aprovar la creació de l’àrea de recerca de Malalties Minoritàries, que actualment té configurats un total de 5 grups de recerca.