El Servei de Pediatria del Parc Taulí participa, des del passat mes d’agost, en un assaig clínic internacional que té l’objectiu de revertir l’expressió del defecte genètic dels infants amb síndrome d’Angelman, la qual cosa podria comportar una important millora de la simptomatologia dels pacients diagnosticats amb aquesta malaltia minoritària. Es tracta d’un projecte promogut per la farmacèutica F. Hoffman-La Roche, que comptarà amb uns 60 pacients de tot el món, entre els quals ja s’hi han incorporat 3 pacients del Parc Taulí, amb la previsió d’incorporar-ne 3 més al llarg dels pròxims mesos.
La síndrome d’Angelman és una de les malalties minoritàries en les quals el Servei de Pediatria del Parc Taulí és Unitat experta i referent a tot l’Estat. Es tracta d’un trastorn neurològic, d’origen genètic, que en la majoria dels casos es diagnostica entre els 12 i els 36 mesos. Està associat a discapacitat intel·lectual, problemes de moviment, coordinació i equilibri, i crisis convulsives, entre d’altres.
Aquestes manifestacions són la conseqüència d’un defecte al gen UB3A heretat de la mare, que produeix una proteïna anomenada ubiquitina, molt important per al neurodesenvolupament, la maduració i el manteniment de l’equilibri neuronal. Es dona el cas que, de manera natural, aquest mateix gen heretat del pare està ‘silenciat’ al cervell, i no produeix aquesta proteïna. I aquesta és la circumstància que aprofiten diferents línies d’investigació per trobar la cura de la síndrome d’Angelman, com la d’aquest assaig.
“En aquests moments encara no podem canviar el gen defectuós, però sí que tenim el repte d’activar aquest gen UB3A sa del pare, que naturalment està ‘silenciat’, per tal de produir la proteïna que el gen heretat de la mare no pot fabricar perquè està defectuós”, expliquen les investigadores d’aquest assaig Ana Roche i Ana María Pérez, que formen part del Grup de Recerca de Malalties Minoritàries de l’Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT).
La directora del Servei de Pediatria i coordinadora de la Unitat de Malalties Minoritàries del Parc Taulí, la Dra. Pepi Rivera, subratlla que es tracta d’un assaig “que té moltíssima importància, perquè ens permetria instaurar tractaments precoços i, així, evitar la simptomatologia que es desenvolupa en els primers anys de vida. I, segurament, també millorar la clínica d’aquells pacients que ja tenen una mica més d’edat”. Tot i que encara es troba en fase 1 (validació de la seguretat), al Parc Taulí hi ha molta il·lusió i esperances dipositades en els seus resultats.
Actualment, a la Unitat de Malalties Minoritàries del Parc Taulí s’hi atenen uns 2.000 pacients amb diferents malalties i afectacions. El Parc Taulí és Unitat d’Expertesa Clínica (UEC) en malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica i en malalties minoritàries neuromusculars en l’àmbit de Catalunya. Concretament, disposa d’Unitats d’expertesa en síndrome d’Angelman, síndrome de Prader-Willi, síndrome X-Fràgil, anomalies dels cromosomes sexuals, síndrome de Rett i Fibrosi Quística.
Web de la Unitat de Malalties Minoritàries del Parc Taulí
Leave a Reply