Summary
El Parc Taulí és un dels centres de referència pel diagnòstic i seguiment d’aquests pacients d’arreu de l’estat espanyol.
La façana de l’edifici de l’Ajuntament s’il·luminarà de color blau avui, 15 de febrer, amb motiu de la celebració del Dia Internacional de la Síndrome d’Angelman. El consistori es suma així a la iniciativa per promoure la investigació d’aquesta malaltia a càrrec de la Unitat de Síndrome d’Angelman que forma part de la xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica de Malalties Minoritàries de l’Hospital Universitari Parc Taulí i de les entitats FAST- España (Foundation for Angelman Syndrome) i ASA Asociación del Síndrome de Angelman.
El Parc Taulí és un dels centres de referència pel diagnòstic i seguiment d’aquests pacients d’arreu de l’estat espanyol. I s’hi han implementat assajos clínics, projectes de recerca i jornades tan professionals com adreçades a famílies.
FAST té com a objectiu la cura de la síndrome d’Angelman a través de l’estimulació de la recerca. ASA té com a objectiu facilitar la comunicació entre las famílies i oferir l’assessorament i informació sobre la malaltia per a que les persones afectades gaudeixin d’una bona qualitat de vida així com estimular la recerca a tots els nivells.
La síndrome d’Angelman, descoberta l’any 1964 pel Dr. Harry Angelman, és una malaltia d’etiologia neurogenètica que es caracteritza per un endarreriment en el desenvolupament de la persona. La causa genètica de la Síndrome d’Angelman és la manca d’expressió d’UBE3A en el cromosoma 15 d’origen matern i s’origina per diferents mecanismes com delecions, mutacions, disomies uniparentals i defectes epigenètics. Aquesta síndrome no es diagnostica en néixer sinó que es comença a fer evident entre els 6 i 12 mesos.
Més informació:
https://www.tauli.cat/es/hospital/malalties-minoritaries/uec-mcc/sindrome-d-angelman
Leave a Reply