El Parc Taulí ha celebrat aquest matí la Jornada pel Dia Mundial de les Malalties Minoritàries: Cap a un model d’enfocament integral, amb l’objectiu de fer una divulgació medico-científica sobre la importància del diagnòstic precoç el seu impacte en el maneig integral de pacient amb malalties minoritàries de base genètica. Així com la importància de treballar conjuntament amb les associacions de pacients.
La Jornada ha estat inaugurada per la cap de Procés d’Hospitalització, la Dra. Belén Coch; la coordinadora de la Unitat de Malalties Minoritàries del Parc Taulí i membre de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries del CatSalut, Dra. Pepi Rivera; la cap de l’àrea de minoritàries de l’I3PT i coordinadora clínica de la UEC del Síndrome de Prader Willy del Parc Taulí, Dra. Raquel Corripio; i el director de l’Associació de Pacients MPS-Lisosomales i representant a Catalunya de la Federació Espanyola de Malalties Minoritàries, Jordi Cruz.
Tant la Dra. Coch, la Dra. Rivera i la Dra. Corripio han coincidit en destacar l’aposta del Parc Taulí per investigar les malalties minoritàries treballant conjuntament els professionals assistencials amb els pacients i els seus familiars. Així com anar més enllà del diagnòstic amb teràpies dirigides, innovadores i de precisió.
Per fer aquest abordatge integral de les malalties minoritàries és molt important la col·laboració amb els professionals de l’atenció primària, per a una detecció precoç; amb els diferents professionals assistencials de l’hospital i amb serveis com Laboratori o el Centre de Medicina Genòmica.
La Dra. Raquel Corripio ha estat l’encarregada de fer la presentació inaugural amb una exposició sobre Les Malalties Minoritàries: Un repte per a l’atenció sanitària d’enfocament integral.
Després, la Núria Capdevila, facultativa de la Unitat de Genètica clínica, del centre de Medicina Genòmica, ha explicat la importància de la sincronització amb l’Atenció Primària per identificar i derivar pacients amb una malaltia minoritària amb base genètica. Tot seguit, la Dra. Carmen Manso, la coordinadora clínica de la UEC de malalties minoritàries cognitives-conductuals de base genètica, ha explicat l’experiència a la XUEC. I el Dr. Juan Pablo Trujillo, facultatiu de la Unitat de Genètica Clínica, ha proposat la creació d’un comitè de teràpies dirigides a malalties minoritàries de base genètica.
Representants d’associacions de familiars i pacients han explicat la importància de l’acompanyament de les famílies i s’ha exposat l’experiència d’un pacient.
El Dr. Trujillo ha insistit en la importància de detectar precoçment les malalties genètiques i derivar-les a la Unitat de Genètica Clínica. I el Dr. Artur Llobell, especialista en immunologia clínica ha insistit en la importància de la ràpida derivació des de l’atenció primària quan hi ha una sospita, en concret, en malalties inflamatòries.
El director del Centre de Medicina Genòmica del Parc Taulí, el Dr. Víctor Martínez, ha clos la jornada amb una explicació sobre teràpies innovadores i medicina de precisió.
ZAP
Zaproxy dolore alias impedit expedita quisquam.