El Parc Taulí, primer centre assistencial a l’Estat reconegut internacionalment com a hospital expert en l’abordatge de la síndrome d’Angelman

El Parc Taulí és un centre de referència en el diagnòstic i abordatge dels pacients amb malalties minoritàries en l’edat pediàtrica i adulta , oferint un model d’atenció personalitzat multidisciplinari, que permet un acompanyament específic per a cada pacient i els seus familiars.

Des del 2017, el Parc Taulí és un centre del la XUEC (Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica) en alguns trastorns cognitiu-conductuals de base genètica (síndrome de Prader Willi, síndrome d’X fràgil i Síndrome d’Angelman) en l’edat pediàtrica ara també en adults. És per aquest model d’excel·lència que la Unitat de síndrome d’Angelman ha estat reconeguda com la Clínica experta en l’abordatge de la síndrome d’Angelman per l’Angelman Syndrome Foundation (ASF).

Aquest és un reconeixement a l’atenció integral que el Parc Taulí ofereix a pacients i familiars. Aquest equip multidisciplinari està format per especialistes en neuropediatria, neurofisiologia, psicologia del neurodesenvolupament, genètica molecular, genètica clínica, assessorament genètic, gastroenterologia i nutrició, traumatologia i oftalmologia entre d’altres.

“Aquest és el resultat de molts anys de treball conjunt amb les famílies, amb al model de professionals com les doctores Gabau, Guitart, Brun, Lorente i el Dr Artigas, que van instaurar l’atenció global pels pacients pediàtrics amb trastorns cognitivo-conductuals de base genètica, i ens van donar l’empenta per arribar a una xarxa internacional dedicada a la síndrome d’Angelman”, explica la Dra. Ana Roche, neuropediatra del Parc Taulí.

Què és el Síndrome Angelman

És un trastorn d’origen genètic considerat malaltia minoritària, que implica un retard del neuro-desenvolupament, amb discapacitat intel·lectual i greu afectació del llenguatge expressiu.

Aquesta malaltia es caracteritza habitualment per hipotonia muscular, microcefàlia postnatal, trastorn conductual amb inquietud motriu, hiperexcitabilitat, aparença de felicitat, fascinació per l’aigua, trastorns de l’equilibri i tremolor. Són freqüents els trastorns de la son i més del 80% de aquesta població pediàtrica presenta epilèpsia abans dels cinc anys.

Hi ha una prevalença d’1/12.000 a 1/20.000. I, el Parc Taulí atén actualment aproximadament 140 persones amb aquesta síndrome.