La síndrome de Prader-Willi (SPW) és una malaltia d’origen genètic poc comú considerada, tanmateix, la causa més comuna d’obesitat genètica. Segons dades extretes del portal web de l’Associación Española SPW, aquesta malaltia afecta a un de cada 15.000 nounats.
Recentment s’ha publicat un article científic sobre aquesta malaltia a la revista The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism on hi han participat diversos investigadors internacionals experts en aquesta síndrome. Entre ells hi trobem la Dra. Caixàs, del Servei D’Endocrinologia i Nutrició i de l’ Àrea de Malalties Minoritàries de l’I3PT, a qui volem adreçar unes preguntes.
Quins són els principals símptomes que presenta una persona amb SPW?
(Assumpta Caixàs).El símptoma principal és la presència d’hipotonia neonatal, és a dir, quan neixen tenen els músculs molt dèbils i el cos no manté el to muscular, no tenen força per succionar i poden necessitar ser alimentats per sonda. A mesura que passen els mesos, mostren un retràs psicomotor i a partir de l’any o dos anys presenten molta gana i interès per menjar. Si no es controla l’entorn i tenen accés al menjar, poden desenvolupar una obesitat molt important. També tenen dèficit d’hormones tals com la de creixement, que ja se’ls comença administrar de forma precoç abans de l’any de vida. També presenten dèficit d’hormones sexuals, que es començarà la seva administració a l’adolescència.
Existia certa controvèrsia en si també tenien dèficit de cortisona (insuficiència suprarenal) causada per un dèficit en l’hormona que estimula aquesta glàndula (hormona adrenocorticotropa (ACTH)). S’havia tractat en ocasions a aquests pacients en situació d’estrès (com ara una cirurgia) per por a que es manifestés aquesta insuficiència suprarenal en mig de la operació. És per aquest motiu que vam proposar fer aquest estudi multicèntric.
En què consisteix l’estudi que heu plantejat? Quin ha estat el resultat obtingut?
(A.C.)L’estudi va ser plantejat per experts de diferents països i va consistir en revisar les històries clíniques de 645 pacients amb SPW per tal d’obtenir informació sobre els que havien estat sotmesos a cirurgia i si havien necessitat l’administració de cortisona o en cas de no haver-la administrat si havien presentat signes d’insuficiència suprarenal. També, es van realitzar en 82 pacients, proves d’estimulació per saber si tenien insuficiència suprarenal davant d’un estímul estressant. Els resultats obtinguts van ser:
- De les 645 històries clíniques revisades de 645 pacients adults amb SPW, es van detectar 200 cirurgies, de les quals cap va necessitar cortisona o va presentar símptomes d’insuficiència suprarenal.
- De 82 pacients en els quals es va fer el test d’estimulació per a detectar insuficiència suprarenal, només en un els nivells de cortisona no van arribar a la normalitat.
A l’article s’afirma que es demostra que la insuficiència adrenal central en adults amb SPW és rara. Com repercutirà a l’hora de tractar als pacients?
(A.C.)Dels resultats obtinguts es pot concloure que la presència d’insuficiència suprarenal central en pacients adults amb SPW és rara (1,2%). La repercussió a l’hora de tractar els pacients serà la recomanació de no prescriure cortisona a dosis d’estrès en pacients adults amb aquesta síndrome, malgrat estar en una situació d’estrès com ara la cirurgia.
En endavant, quines serien les recomanacions pel tractament d’un pacient amb SPW?
Les recomanacions generals per tractar un pacient adult amb SPW són:
- Dieta hipocalòrica i exercici físic, i control dels llocs on hi ha guardat el menjar (candaus) per evitar els furts d’aliments.
- Valorar la necessitat d’alguns psicofàrmacs per a controlar l’obsessió pel menjar
- Tractament amb hormona de creixement si es demostra dèficit.
- Tractament amb hormones sexuals a partir de la pubertat
- Tractament amb calci i vitamina D si es demostra dèficit
- Valorar altres psicofàrmacs si apareixen trets de malalties psiquiatres.
- Tractament de la diabetis, si aquesta està present.
- No tractar amb cortisona en situació d’estrès de manera rutinària, ja que la insuficiència suprarenal central és molt rara.
Leave a Reply