El grup de recerca de Trastorns del neurodesenvolupament de base genètica de l’Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí i la Unitat de Neurologia Pediàtrica del Parc Taulí que treballen en la investigació i l’assistència de pacients amb Síndrome d’Angelman han organitzat la primera edició de l’European Workshop for Angelman Syndrome (EWAS), amb l’objectiu de millorar l’abordatge clínic i la recerca d’aquesta malaltia minoritària.
Les jornades han reunit per primer cop a Catalunya professionals dels centres experts en Síndrome d’Angelman d’arreu d’Europa, que han aprofundit en el coneixement dels mecanismes subjacents a aquesta Síndrome.
La neuropediatria i investigadora de l’I3PT Ana Roche, que ha liderat l’organització de les jornades, ha posat en valor la creació del primer grup de treball europeu per unificar el maneig d’aquesta malaltia minoritària des d’una perspectiva multidisciplinària i integral des de la primera infància fins a la vida adulta, coordinant pediatres, neuropediatres, psicòlegs, neurofisiòlegs, ortopedes, rehabilitadors, logopedes i fisioterapeutes.
La Síndrome d’Angelman és un trastorn genètic que causa un retard en el desenvolupament, problemes de parla i equilibri, discapacitat intel·lectual i, de vegades, convulsions. Sol estar causat per problemes en un gen situat en el cromosoma 15.
El Parc Taulí és centre expert de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica, essent el principal coordinador en el procés d’atenció a la Síndrome d’Angelman .
L’EWAS ha comptat amb el reconeixement de l’European Joint Programme for Rare Diseases i la participació activa de famílies de pacients de tot Europa i l’Amèrica Llatina, així com el recolzament de la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) i Asociación del Síndrome de Angelman (ASA). Així mateix, aquest esdeveniment ha rebut finançament del programa de recerca i innovació Horizon 2020 de la Unió Europea sota l’EJP RD COFUND-EJP N° 825575.
Leave a Reply