Investigant la síndrome X Fràgil en nenes i adolescents

La Síndrome X Fràgil (SXF) és un trastorn cognitiu-conductual de base genètica catalogada com a malaltia minoritària i, actualment, la primera causa de discapacitat intel·lectual hereditària. Tot i que pot afectar tant a homes com a dones amb una herència lligada al cromosoma X, el fet que els símptomes siguin més greus en el gènere masculí ha influït que la major part de recerca científica s’hagi centrat en ells, deixant la recerca en dones en un segon pla.

En aquest context neix la tesi doctoral de la Lorena Joga, neuropsicòloga infantojuvenil del Parc Taulí i membre del grup d’investigació en trastorns del creixement i desenvolupament de l’I3PT, amb el títol “Síndrome de X-fràgil en nenes i adolescents: descripció del fenotip neurocognitiu i de la seva possible relació amb la conducta adaptativa”. 

Joga ha estudiat la relació entre les diferents àrees del perfil neurocognitiu i la conducta adaptativa en nenes i adolescents diagnosticades amb SXF. A més, ha explorat el risc d’assetjament escolar i la seva vinculació amb el nivell d’adaptació funcional d’aquestes noies. Totes elles, al començament de la seva etapa educativa, s’enfronten a nombrosos reptes que suposen un canvi importantíssim en les seves vides. Tanmateix, el gran desconeixement de la síndrome per part d’alumnat i professorat ha fet la seva identificació a les aules en molts casos impossible.

Avui, en el Dia Mundial dedicat a la conscienciació sobre les malalties minoritàries, es vol posar en relleu la recerca que pot oferir una diferència significativa en la vida de les persones afectades per malalties amb poca visibilitat. És per això que, en el marc del DM publiquem el segon capítol de la sèrie ‘Presenta la teva tesi’ lligat a la recerca d’aquestes patologies, reafirmant alhora el nostre compromís de donar visibilitat als treballs del nostre personal investigador i contribuir a la divulgació científica de la recerca que fem al Parc Taulí.

A l’I3PT comptem amb una àrea de recerca centrada en malalties minoritàries, amb tres grups dedicats al progrés progressos en la comprensió i tractament d’aquestes: el grup de trastorns del Creixement i del Desenvolupament, el grup de trastorns del Neurodesenvolupament de Base Genètica i el grup dedicat a l’estudi de la Fibrosi Quística.

Així mateix,  l’Hospital Universitari Parc Taulí ha sigut designat pel Servei Català de Salut com a centre expert de la “Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica”, sent un dels principals coordinadors en el procés d’atenció a la Síndrome de X Fràgil.