Un projecte per a la recerca de la síndrome d’Angelman, guanyador de la Beca Pau Massana

• L’estudi, liderat per les investigadores Marta Moraleda i Débora Itzep, investigarà els trastorns del son i del ritme circadiari de nens i adolescents amb aquesta patologia

• És la segona edició de la beca que Cellers Maset entrega anualment a projectes de recerca de malalties minoritàries

Aquest dimecres, 8 de maig, s’ha celebrat l’acte d’entrega de la segona edició de la Beca Pau Massana per a la investigació de malalties minoritàries de Cellers Maset, que permet finançar anualment un projecte de recerca de l’Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí. L’esdeveniment ha tingut lloc a la seu central de l’empresa vinícola, situada a l’Alt Penedès.

Enguany, el projecte guanyador de la beca ha estat “Estudi dels trastorns del son i les alteracions cronobiològiques del ritme somni – vigília en nens i adolescents amb síndrome d’Angelman”, liderat per les investigadores Marta Moraleda i Débora Itzep, ambdues del grup de recerca de Trastorns del neurodesenvolupament de base genètica de l’Institut.

L’objectiu de la investigació és conèixer en profunditat el funcionament i els trastorns tant del son com dels ritmes circadiaris en un grup de població en edat pediàtrica amb aquesta síndrome. Això és important perquè aquestes alteracions influeixen directament en el cicle son – vigília i tenen un impacte negatiu en el benestar físic, emocional i mental de la persona.

Segons afegeix la investigadora, la intenció també és comprovar si es pot introduir tractament i fer seguiment per veure si s’ha produït una millora en la seva vida diürna, el son, el nivell cognitiu i la qualitat de vida de les famílies.

L’acte ha començat amb unes paraules de Marc Massana, propietari de Cellers Maset, qui ha volgut destacar la satisfacció de col·laborar un any més amb el Parc Taulí: “Quan vam decidir crear la beca ara fa dos anys, vam buscar un centre de referència per a la investigació de malalties minoritàries i no podíem anar a parar en millors mans. Esperem que aquesta sinergia pugui seguir molts anys més”.

La investigadora Marina Pedrosa va exposar els resultats obtinguts en el seu projecte de recerca sobre la fibrosi quística, guanyador de la Beca Pau Massana l’any passat.

Tot seguit, s’ha dut a terme una taula rodona entre les diferents parts implicades en el diagnòstic i tractament de la Síndrome d’Angelman: Víctor Martínez, director del Centre de Medicina Genòmica, ha explicat l’aposta estratègica per a la investigació i l’assistència dels pacients amb la síndrome d’Angelman; Débora Coritza, metgessa del Parc Taulí i referent en la síndrome d’Angelman, ha descrit la malaltia des del punt de vista assistencial; Marta Moraleda, neurofisiòloga experta en son i bioritmes, l’ha disseminat des del punt de vista neurofisiològic; i finalment, Casilda Cebrián, mare d’un nen amb síndrome d’Angelman, ha pogut aportar el seu testimoni vital i més personal sobre la malaltia.

La jornada ha clos amb unes paraules de la presidenta del Parc Taulí, Dolors Costa, qui ha subratllat la necessitat de comptar amb mecenatge com el de Cellers Maset per continuar competint al més alt nivell i impulsar la recerca.

La Beca Pau Massana és una iniciativa de Cellers Maset en col·laboració amb l’I3PT per recaptar fons i aportar cada any 25.000 € per a la investigació de malalties de baixa o molt baixa prevalença en la societat. Per arribar a aquest import, el celler va posar a la venda 2.500 ampolles del seu cava Solidari.

El nom de la beca és un sentit homenatge al fill petit de la família Massana, en Pau, qui a principis del 2000 va patir una malaltia minoritària pulmonar.