Malalties Minoritàries

Sobre l’àrea
Grups

L’àrea de Malalties Minoritàries té com a missió investigar i avançar en aquells grups de malalties en què la Corporació Sanitària Parc Taulí és centre de referència per al diagnòstic i tractament de les mateixes.

Està constituïda per tres grups de recerca formats per professionals amb perfils que es caracteritzen per la seva multidisciplinarietat i cohesió, amb un important recorregut de treball conjunt: biologia, genètica, pediatria, fisioteràpia, psicologia clínica i infermeria, que comparteixen com a objectiu millorar el coneixement d’aquestes malalties a partir de la recerca bàsica i l’aplicada a la clínica.

Línies estratègiques de l’àrea

Estudi de malalties minoritàries prevalents en la nostra població; obesitat infantil, discapacitat intel·lectual de base genètica, síndrome de Prader Willi, fibrosi quística.
Aplicació de la bioinformàtica per a la millora de diagnòstic i tractament.
Estudi de trastorns durant la pubertat.
Diabetis infanto-juvenil.

Coordinació d'àrea

Raquel Corripio Collado

rcorripio@tauli.cat

Grup A5G2 - Trastorns del creixement i del desenvolupament

Grup A5G2 – Trastorns del creixement i del desenvolupament

Nivell d’acreditació: Grup emergent

GRE 2021 SGR 01307

El nostre grup neix en el context del grup de malalties minoritàries amb l’objectiu de consolidar un grup d’investigació pediàtrica. Som, predominantment, pediatres amb interès per les hipòtesis que sorgeixen en la clínica assistencial diària. La pertinença a diferents societats científiques ens genera les xarxes que ens permeten participar en estudis col·laboratius multicèntric nacionals i internacionals. Per altra banda, el ser centre de referència de la Síndrome de Prader-Willi (SPW), tractem de difondre l’evidència que anem acumulant en l’atenció d’aquests infants.

Apart de la línia d’investigació SPW, el nostre equip també es centra en la investigació de la diabetis mellitus tipus 1 amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels nens i nenes, ja sigui mitjançant l’aplicació de noves tecnologies en el maneig de la malaltia o mitjançant l’estudi immunològic en el debut de la malaltia. Per altra banda, el nostre grup també investiga en la línia dels trastorns de creixement i desenvolupament com són la pubertat precoç, la telarquia i els disruptors hormonals i la talla baixa, participant en estudis de farmacovigilància i assaigs clínics amb hormona de creixement.

A més de les línies estratègiques del grup, l’equip de recerca també realitza projectes en els àmbits d’infermeria en urgències pediàtriques, neonatologia, i malaltia inflamatòria intetinal infantil i juvenil.

Línies d’Investigació

Diabetis mellitus tipus 1: noves tecnologies en el maneig de la malaltia, estudi immunològic en el debut de la malaltia i millora de la qualitat de vida.
Síndrome de Prader-Willi i altres causes d’obesitat infanto-juvenil.
Trastorns de creixement i desenvolupament: pubertat precoç, telarquia i disruptius, talla baixa.

Composició del grup

Raquel Corripio Collado (Cap de grup)

Personal investigador doctor

Álvarez García, Natalia
Betancourth Alvarenga, Josue
Sánchez Manubens, Judith
Velasco Zúñiga, Roberto

Personal investigador no doctor

De Luis Rossell, Daniel
Domingo Puiggros, Mònica
Herruzo Pino, Paula
Jiménez Gómez, Javier
León Carrillo, Beatriz
Moya Villanueva, Sandra
Perea Duran, Granada
Pérez Sánchez, Jacobo
Ranera Málaga, Adrián
Sánchez Molina, Carmen María
Santiago Martínez, Saioa
Torre Monmany, Núria

Predoctoral

Cahís Vela, Núria
Eslava Carrión, Aurora
Núñez Garcia, Bernardo
Vallés Cardona, Griselda

Professionals de suport

Infante García, Sergio
Pons Pous, Joan

Grup A5G3 - Trastorns del neurodesenvolupament de base genètica

Grup A5G3 – Trastorns del neurodesenvolupament de base genètica

Nivell d’acreditació: Grup consolidat

GRE 2021 SGR 01307

Els trastorns intel·lectuals d’origen genètic han estat una prioritat en la nostra activitat assistencial i investigadora des de fa més de 30 anys. La Corporació Sanitària Parc Taulí va implementar l’any 1997 la Unitat d’Atenció als trastorns cognitius i conductuals de base genètica, que atén de manera multidisciplinària (neurologia, genètica clínica, biologia, endocrinologia, psicologia i psiquiatria) als pacients afectats de síndromes minoritàries de base genètica. Els estudis dels trastorns del neurodesenvolupament en edat pediàtrica i en adults s’orienten per aprofundir en la base etiopatogènica, en els problemes clínics i de maneig, pronòstic, tractament i assessorament genètic. Els pacients amb trastorns del neurodesenvolupament tenen més susceptibilitat a patir trastorns psiquiàtrics/conductuals respecte a la població general tant a l’edat infantil com adulta.

Aquesta línia ha estat recolzada pel departament de Salut de la Generalitat de Catalunya en reconèix el nostre equip com:

Unitat d’Experiència Clínica (UEC) per a les síndromes d’Angelman, Prader-Willi, X fràgil, anomalies sexuals i discapacitat intel·lectual de base genètica (DOG, instrucció 12/2015)
Laboratori de genètica qualificat de centre de referència per als trastorns cognitius conductuals de base genètica (DOG, instrucció 06/2015).

En l’atenció al Síndrome d’Angelman (SA), som referents per a l’Associació Espanyola i Catalana del SA, i s’ha desenvolupat un protocol d’atenció mèdica integral i un algorisme pel diagnòstic genètic. Diversos dels nostres membres participen al Comitè científic de FAST-Espanya, promovent i aconsellant sobre la investigació especialitzada en SA. El nostre centre participa en un assaig fase I i un altre fase I/II amb ASO i un altre en fase I/II amb modulador de GABA també per a pacients amb SA.

La nostra investigació per al Síndrome X Fràgil (SXF) es centra en el diagnòstic, tractament i maneig d’aquesta condició, en la seva heretabilitat i prevenció, i en la patologia associada a aquesta síndrome amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels pacients afectats per la síndrome i de les seves famílies. Dins aquest grup, una població especial és la de nenes amb SXF, una condició encara infradiagnosticada per a la qual el nostre grup n’és referent.