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El Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman fue descrito por primera vez en 1965 por el pediatra Harry Angelman. No fue hasta 30 años más tarde de ésta primera descripción cuando se estableció un consenso tanto para su diagnóstico clínico como genético. Cabe destacar que la clínica de los pacientes es compleja, no debemos olvidar que cada niño es diferente, y en un 15% de los casos en que se sospecha el síndrome la causa genética es aún desconocida.
En esta web describimos lo que se conoce acerca del diagnóstico de ésta patología.