Inicio > Métodos de diagnóstico Métodos de diagnóstico Para confirmar el diagnóstico clínico de SA se realiza un test de metilación mediante la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) denominado M-PCR que cubre aproximadamente un 80% de los casos. Paralelamente se lleva a cabo un análisis cromosómico para descartar translocaciones que impliquen la región 15q11-q13, poco frecuentes en SA, u otras anomalías cromosómicas. Un diagnóstico de SA mediante M-PCR, necesitará de otras técnicas para determinar la causa genética que lo produce. Deleción: se aplicará la técnica de FISH (hibridación in situ fluorescente) o bién una PCR para el análisis de marcadores moleculares, microsatélites internos y externos a la región 15q11-q13.  Dísomia uniparental: se llevará cabo una PCR para el análisis de microsatélites internos y externos a la región 15q11-q13. Defecto de imprinting: se realizará una PCR cuantitativa. En un paciente con sospecha clínica de SA y con un patrón de metilación M-PCR normal no se descarta que pueda tener una mutación en el gen UBE3A. |
