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Experiencia investigadora relacionada con el tema
Proyectos de investigación
Título del proyecto: Técnicas moleculares aplicadas al diagnóstico de gonosomopatías, Prader-Willi y Retinoblastoma
Entidad financiadora: Fondo de Investigaciones Sanitarias. Ministerio de Sanidad. España
Duración desde: 1991 Hasta: 1994
Investigador principal: M. Guitart Feliubadaló
Título del proyecto: Diagnóstico clínico y molecular de los Síndromes de Prader-Willi y Angelman
Entidad financiadora: Fondo de Investigaciones Sanitarias. Ministerio de Sanidad. España
Duración desde: 1996 Hasta: 1999
Investigador principal: M Guitart Feliubadaló
Título del proyecto: Valoración clínica y análisis de mutaciones del gen UBE3A en el Síndrome de Angelman
Entidad financiadora: Fondo de Investigaciones Sanitarias. Ministerio de Sanidad. España
Duración desde: 1999 Hasta: 2003
Investigador principal: J Artigas Pallarés
Título del proyecto: Estudio cooperativo en retraso mental de origen genético. Redes de grupos. GIRMOGEN
Entidad financiadora: Fondo de Investigaciones Sanitarias. Ministerio de Sanidad. España
Duración desde: 2003 Hasta: 2006
Investigador principal: M Guitart Feliubadaló
Título del proyecto: Screening genómico y análisis de la región 15q11-q13 en pacientes con Síndrome de Angelman y Síndrome de Prader Willi
Entidad financiadora: Fondo de Investigaciones Sanitarias. Ministerio de Sanidad. España
Duración desde: 2005 Hasta: 2007
Investigador principal: M Guitart Feliubadaló
Título del proyecto: Incidència d’anomalies epigenètiques en espermatozoides humans: implicacions en l’aplicació de tècniques de reproducció asistida
Entidad financiadota: Convocatoria Grups emergents Universidad Autónoma de Barcelona
Duración: 2005 Hasta: 2006
Investigador principal: J Blanco Rodríguez
EME2005-38
Tesis doctorales presentadas
TITULO: Dianóstico citogenético y molecular de los Síndromes de Prader Willi y Angelman
DOCTORANDO: David Poyatos Andujar
UNIVERSIDAD: Universidad Autónoma de Barcelona
FACULTAD: Ciencias
CALIFICACION: Excelente "Cum laude"
AÑO: 2005
TITULO: “Estudi del gen UBE3A en la Síndrome d’Angelman i del centre d’impressió en les Síndromes de Prader-Willi i Angelman”
DOCTORANDO: Cristina Camprubí Sanchez
UNIVERSIDAD: Universidad Autónoma de Barcelona
FACULTAD: Ciencias
CALIFICACION: Excelente "Cum laude"
AÑO: 2005
Colaboración con otros centros
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Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum, Essen, Alemania (Dr Horsthemke) |
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“Centre de Regulació Genòmica”, Barcelona, España (Dr Estivill) |
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Unidad de Genética del Hospital La Fe, Valencia, España (Dr García) |
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