Laboratori de Genètica

El Laboratori de Genètica pertany al Centre de Medicina Genòmica de la CCSPTi està ubicat al Servei de Laboratoris Clínics, amb qui comparteix infraestructura, tecnologia i recursos human

El Laboratori de Genètica és una Unitat especialitzada que realitza les proves genètiques i anàlisis moleculars necessàries per determinar el diagnòstic genètic ajudar en el diagnòstic, tractament i seguiment de pacients amb malalties genètiques i hereditàries. Està equipat amb tecnologia d'avantguarda per dur a terme proves citogenètiques, genòmiques, i altres tipus d'anàlisis moleculars.

• Neus Baena Díez - Cap de Secció del Laboratori Genètica. Genetista de Laboratori
• Anna Brunet Vega - Genetista de Laboratori
• Anna Ruíz Nel·lo - Genetista de Laboratori
• Nino Spataro - Bioinformàtic

Personal tècnic especialista en Laboratori de Genètica

• Laura Capel Tarda
• María del Carmen Domínguez Fernández
• Carme Marta Buil
• Laura Camacho Luzuriaga
• Eduardo Pérez Romero

Citogenètica Clàssica

La citogenètica clàssica està orientada a estudis d'infertilitat i estudis medul·lars de neoplàsies hematològiques i es combinen amb tècniques de citogenètica molecular com la FISH que proporcionen informació diagnòstica i de pronòstic.

Dins l'àrea d'Hematologia es realitzen el diagnòstic i seguiment de la LMC, estudi de talassèmia, hemocromatosi i trombofília.

Genètica Molecular

Tècniques de cribratge genòmic com l'aCGH i la Sd de X fràgil.

Tècniques com MS-MLPA i microsatèl·lits per al diagnòstic de síndromes d’impromta genòmica com La Síndrome de Prader-Willi i Angelman dels que som centre de referència a España.

Tècniques de NGS adreçades a l’estudi de càncer hereditari i de l'exoma

En l’àmbit prenatal fem estudis tant d'aCGH com exoma dirigit a fenotip.

Recerca

Principals línies estratègiques

• Grup A5G3 - Trastorns del neurodesenvolupament de base genètica: Som referents en síndromes genètiques com Angelman, Prader-Willi, X fràgil i alteracions de cromosomes sexuals.
• Estudi exoma prenatal en pacients amb malformacions múltiples
• Innovació en el desenvolupament de les tecnologies òmiques i big data per a la cerca de variants genòmiques associades als trastorns del neurodesenvolupament.
• Factors genètics implicats en la susceptibilitat de trastorns neuropsiquiàtrics.

Docència

• Post grau: Master genètica
• Cursos per a tècnics especialistes superiors en laboratori